专论
Gitelman综合征:早期诊断,早期治疗
中华内科杂志, 2017,56(9) : 639-640. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.09.003
摘要
引用本文: 陈楠. Gitelman综合征:早期诊断,早期治疗 [J]. 中华内科杂志,2017,56( 9 ): 639-640. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.09.003
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Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。现已明确,GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT) 蛋白的基因SLC12A3发生功能缺失突变导致NCCT的结构和/或功能异常,从而引起肾脏远曲小管对钠氯的重吸收障碍导致低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活、低血钾和代谢性碱中毒等一系列病理生理和临床表现[1]

 
 
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