病例报告
成年发病的2型巴特综合征一例
中华内科杂志, 2017,56(9) : 679-680. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.09.012
摘要
引用本文: 韩玥, 王芳, 王彦刚, 等.  成年发病的2型巴特综合征一例 [J]. 中华内科杂志,2017,56( 9 ): 679-680. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.09.012
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巴特综合征(BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为肾单位髓襻升支粗段水盐重吸收障碍导致的原发性肾失盐疾病,其主要特点为低血钾、低氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症。BS根据致病突变所在基因不同分为5型,分别由SLC12A1基因(600839,1型)、KCNJ1基因(600359,2型)、CLCNKB基因(602023, 3型)、BSND基因(606412,4a型)、CLCNKB基因和CLCNKA基因(602024)共同突变(4b型)或CASR基因(601199,5型)突变造成。其中,2型致病基因KCNJ1位于染色体11q24.3,但因剪切位点的变异共产生5种转录本,可编码形成3种产物,肾脏外髓质钾通道(ROMK)1、ROMK2、ROMK3,分别由391个、372个、389个氨基酸组成,这三种产物在肾脏中均有表达。ROMK在髓襻升支粗段至远端肾单位均有分布,为内向整流钾通道,主要负责管腔膜侧钾离子的分泌。现报道1例2型BS患者。

 
 
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