病例报告
Gitelman综合征一例及其家系基因检测分析
中华内科杂志, 2017,56(9) : 677-678. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.09.011
摘要
引用本文: 杨洋, 李红, 时立新. Gitelman综合征一例及其家系基因检测分析 [J]. 中华内科杂志,2017,56( 9 ): 677-678. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.09.011
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患者女,25岁。因发作性四肢乏力伴僵硬1年余于2016年4月18日入院。患者1年前无明显诱因突发四肢乏力,不能站立行走,不能翻身,随后出现四肢麻木、僵硬,伴心悸,就诊于当地医院查血钾低(具体不详),给予补钾治疗后症状好转。2个月前因受凉后再次出现上述症状,于当地医院检查低血钾(具体不详),予补钾治疗后转入我院进一步诊治。既往史、个人史无特殊。否认家族中类似疾病史。入院体检:身高154 cm,体重43 kg,血压108/66 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率76次/min,心、肺、腹检查未见异常,病理反射未引出。实验室检查:血尿便常规未见异常。血钾2.84 mmol/L,钠136.40 mmol/L,氯98.20 mmol/L,镁0.560 mmol/L, TG 1.94 mmol/L,血pH 7.47,标准碳酸氢根26.60 mmol/L,总二氧化碳21.00 mmol/L。尿钙0.13 mmol/24 h,尿镁2.157 mmol/24 h,尿磷2.79 mmol/24 h,同期血钾3.25 mmol/L,镁0.582 mmol/L。皮质醇昼夜节律、促肾上腺皮质激素正常。基础肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)检查:血管紧张素Ⅰ(37 ℃)49.94 μg/L,血管紧张素Ⅰ(4 ℃)6.87 μg/L,醛固酮149.05 ng/L,肾素活性31.87 μg·L-1·h-1,醛固酮/肾素活性0.47。X线胸片、腹部超声、甲状腺超声、双肾及肾血管超声、肾上腺超声、肾上腺薄层CT均未见异常。心电图结果显示:窦性心动过速(105次/min)。24 h动态血压平均值为105/71 mmHg。入院后予补钾治疗,血钾恢复正常。

 
 
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